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Trisomie 21

Plus de 50 000 personnes sont touchées par la trisomie 21 en France. La trisomie 21, également nommée syndrome de Down, est une maladie, une anomalie génétique. En fait, la chaîne génétique est saine, il n’y pas de gène malade (contrairement à la myopathie par exemple) mais il y a un chromosome en trop. Les personnes trisomiques ont donc trois chromosomes 21 au lieu de deux. La présence de ce 21ème chromosome entraîne des perturbations du bon fonctionnement de la cellule et d’une manière générale de la biochimie de l’organisme. Ces perturbations provoquent une déficience intellectuelle.

Au quotidien, la trisomie se manifeste de façon permanente par une déficience intellectuelle et un certain nombre de signes associés tels que les yeux bridés, lèvres épaisses, nuque plate, mains et doigts courts… Parfois on constate des malformations cardiaques, digestives ainsi qu’une sensibilité aux infections.

Il existe trois grands volets de recherche sur la trisomie 21 : la recherche fondamentale, la recherche expérimentale et les essais cliniques.

Une étude d’un chercheur français, Jean Maurice DELABAR, porte sur l’action de substances telles que l’EGCG (EpiGalloCatéchine Gallate), présente dans le thé vert notamment, qui inhibe certaines enzymes du 21ème chromosome responsable de la déficience intellectuelle chez les patients.

D’autres recherches se concentrent sur la transmission nerveuse. En effet, certains neurotransmetteurs sont trop actifs chez les patients trisomiques. Les chercheurs essayent donc de ralentir l’activité des neurotransmetteurs concernés.

Les médecins, par leurs recherches sur le traitement, souhaitent avant tout redonner de l’autonomie aux personnes touchées par la trisomie 21. L’intervention d’une auxiliaire de vie peut soulager les aidants familiaux et participer à maintenir, voire stimuler, certaines capacités cognitives.

L’accompagnement au quotidien

Des éléments tels que l’implication de la famille, l’acceptation d’une aide extérieure, le niveau d’autonomie et les besoins du patient joueront grandement sur la place qui sera laissée à l’intervenant à domicile. L’auxiliaire de vie pourra se concentrer sur des actions de stimulation cognitive via des jeux de mémoire, d’orientation, des activités artistiques (peintures, poterie, sculptures etc.).

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